12 января 2023 г.

С января этого года в Северной столице запущена государственная программа скрининга новорожденных детей на 36 наследственных и врожденных недугов. Ранее исследование проходило на пять заболеваний. Все анализы выполняются в одном медицинском учреждении - Городском медико-диагностическом центре. Именно сюда теперь направляют исследования по скринингу из роддомов не только Петербурга, но и всего СЗФО. Согласно предварительным расчетам, в наступившем году это составит около 126 тысяч тестирований.

Что касается процедуры проведения, то фактически ничего не изменилось. Как был "пяточный тест" (забор капиллярной крови из пятки ребенка), так и остался. Только теперь забор крови медперсонал обязан провести не в первые дни после рождения, а не позже вторых суток. На следующий день полученный материал уже должен быть на исследовании. То есть логистически процесс усложнился. Родовспомогательное учреждение (а таковых в Петербурге 22) должно посылать сантранспорт в медико-генетический центр ежедневно, без выходных, тогда как раньше можно было два раза в неделю.

- И тем не менее все эти сложности оправданны. Поясню почему. Тридцать шесть заболеваний выбраны не просто так. Именно по ним сейчас в распоряжении медицины есть эффективные методы лечения, специальные варианты питания (потому что при ряде недугов, например нарушении обмена жирных кислот, оно необходимо). И начинать лечение всех этих 36 недугов нужно как можно раньше, с первых же дней после рождения. Да, рано или поздно эти заболевания выявились бы и так. Но специфика заболеваний такова, что они начинают пагубно действовать на организм буквально с появления ребенка на свет. Возьмем, к примеру, СМА (спинально-мышечную атрофию). Это крайне тяжелый недуг, приводящий к инвалидности и раннему уходу из жизни. Но сейчас в распоряжении врачей есть дорогостоящий, а для пациентов бесплатный препарат (закупается на средства благотворительного фонда). Раннее его введение обеспечивает более высокое качество жизни, значительное увеличение ее продолжительности, уменьшение инвалидизации. То есть это уже не приговор! - поясняет Виталий Беженарь, главный внештатный специалист, акушер-гинеколог комздрава города, руководитель клиники акушерства и гинекологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П.Павлова.

Источник